La Malattia
SIFD
S = Sideroblastic Anemia (Anemia Sideroblastica)
I = B-Cell Immunodeficiency (Immunodeficienza delle Cellule B)
F = Periodic Fevers (Febbri Periodiche)
D = Developmental Delay (Ritardo dello Sviluppo)
Un acronimo oscuro a tutti ma che ha rappresentato la svolta per la storia di Gabriele.
La diagnosi è arrivata a quasi un anno mezzo dalla nascita ed ha permesso poi di focalizzare le energie di tutti verso esami mirati e possibili soluzioni.
A giugno 2019 abbiamo provato una prima terapia biologica ma tre mesi dopo, con il progressivo, repentino ed inaspettato inasprimento della malattia, è stato fornita come unica soluzione il TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEO.
Cos’è la SIFD
È una forma sindromica rara (si contano poche decine di casi al mondo) causata dalla mutazione del gene TRNT1 sul cromosoma 3p26, che comporta un’anemia sideroblastica congenita (CSA) associata a immunodeficienza delle cellule B, febbri improvvise, asintomatiche e periodiche, e ritardo dello sviluppo.
Pur parlando di una malattia estremamente rara, sono stati identificati una serie di elementi comuni tra le persone affette dalla sindrome (non necessariamente tutti presenti):
- anemia sideroblastica (SA)
- ipoacusia neurosensoriale profonda (perdita dell’udito)
- sviluppo psicomotorio ritardato con eurodegenerazione variabile
- ipotonia muscolare
- febbri periodiche spesso senza un’eziologia infettiva
- inappetenza e vomiti frequenti
- capelli radi e fragili **
- retinite pigmentosa
- nefrocalcinosi e/o disfunzione renale
- cardiomiopatia
- atrofia celebrale
- convulsioni
** in Gabriele sono stati riscontrati tutti gli elementi fino al punto 7, ma sono sempre sotto controllo anche il
cuore, reni ed occhi.
Come si manifesta la sindrome?
Il primissimo segnale non sempre manifesto, è l’ipoacusia. I successivi segnali della malattia che si manifestano tipicamente già nella primissima infanzia, sono febbri periodiche di natura non infettiva, frequenti infezioni virali e batteriche, inappetenza, vomiti regolari e ritardi nelle tappe dello sviluppo.
I primi esami da effettuare per l’individuazione e la diagnosi della malattia sono:
- indagine genetica (esoma)
- prelievi sangue nello specifico per analisi ferro / immunoglobuline
- valutazione neuropsichiatrica
- visite specialistiche in caso di manifeste problematiche (es. audiologo, oculista, nefrologo, cardiologo, ecc.)
